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   >>疾病分类一 >>共济失调
共济失调
Sandra Mendez,女,14岁,学生。因行走不稳进行性加重11年入院。双上肢协调能力差,穿衣、持物动作不稳,坐位时身体摇晃。9年前在西班牙医院确诊为Friedreich共济失调。
入院查体:精神及智能正常。构音清晰。眼球震颤:水平(+),垂直(-)。四肢肌力4级,肌张力中度降低。四肢肌肉轻度萎缩。共济运动检查:指鼻试验:不准;双手轮替动作:笨拙缓慢;跟膝胫试验:不准;步态:不稳,步基宽。不能独立站立。浅感觉正常。关节位置觉、音叉震动觉消失,Romberg征(+)。腱反射消失。双侧Hoffmann征(-),双侧Babinski征(+)。双侧弓形足,脊柱侧弯。辅助检查:胸片示脊柱侧弯。脊髓MRI显示颈、胸髓变细。世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)评分38分。
第一次细胞移植:在全麻下行嗅鞘细胞脊髓移植手术。分别在C5,T4,T7脊髓变细处注射嗅鞘细胞共2×106。术后2周患者平衡功能逐步改善,能独自站立,步态较术前好转。双手轮替动作较前灵活,关节位置觉及音叉震动觉恢复。术后3周出院,平衡改善。出院时ICARS评分35分,其中:坐姿1→0。右侧跟-膝-胫试验(分裂动作和辨距不良)2→1,右侧跟-膝-胫试验震颤2→1。
出院后7个月来院复查, ICARS评分22分,其中:行走能力3→2,睁眼站立能力3→2,睁眼并脚站立能力4→1,坐姿1→0。双侧跟-膝-胫试验(分裂动作和辨距不良)2→1,双侧跟-膝-胫试验震颤2→1,左手指鼻试验(分裂动作和辨距不良)2→0,右手指鼻试验(分裂动作和辨距不良)1→0,左手指指试验2→1,左手轮替动作2→0。
第二次细胞移植:于2006年3月16日在局麻下行嗅鞘细胞脑内移植术。选取双侧脑白质放射冠丘脑皮质束走行处为注射靶点,注射胚嗅鞘细胞1×106/侧。术后1周双手轮替运动较前灵活。指鼻动作较术前准确。书写功能改善。ICARS评分由22分降至16分,其中:闭眼并脚站立能力4→3,双侧跟-膝-胫试验(分裂动作和辨距不良)1→0,双侧跟-膝-胫试验震颤1→0,右手指鼻试验(意向性震颤)1→0,双手指指试验1→2,左手轮替动作1→0,在预先设计的图案上绘阿基米德螺旋图形1→0。于术后第7天出院。电子邮件随访,目前神经功能仍呈改善趋势。
 
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